Doenças Congênitas e o Álcool

O que são doenças congênitas?

Entende-se por congênito todo fenômeno, patológico ou não, que acomete um feto antes do parto, portanto está presente ao nascimento.

Quais são as causas?

Se considerarmos apenas as situações patológicas, elas seriam todas aquelas que afetariam os recém-nascidos. Elas podem ser de etiologia genética ou ambiental.

As de etiologia genética podem ser herdadas de uma forma mendeliana, ou seja, mutações em genes, isto é, afetam o ADN. Seus padrões de herança têm várias características: dominantes, recessivos ou ligados ao cromossomo X, ou podem ocorrer por mutações novas, pela primeira vez em uma família. Há nestes casos vários fatores de risco para a ocorrência de novos filhos afetados. Ainda podemos ter as que afetam os cromossomos, aqueles novelos de ADN presentes nos núcleos de nossas células – seriam os grandes pacotes de genes. Todos conhecemos exemplos: síndrome de Down, Síndrome do miado-do-gato, etc.

As de etiologia ambiental são promovidas por agentes físicos (radiação ionizante, ultra-som, outras fontes de energia ainda desconhecidas); agentes biológicos (protozoários na toxoplasmose, vírus na rubéola e citomegalovirose); e agentes químicos (medicamentos prescritos ou usados na automedicação; drogas de aceitação social – álcool; e ilícitas – crack, cocaína, etc.).

Algumas doenças maternas, como diabete melito, doenças cardiovasculares e outras, indiretamente podem afetar o desenvolvimento fetal, se não bem tratadas. Todas essas situações podem contribuir de uma maneira ou de outra para o aparecimento de alterações congênitas em um recém-nascido.

O que as doenças congênitas podem provocar?

O fato de nos referirmos como congênito já determina uma potencialidade patogênica! Toda possibilidade prognóstica é possível. Não há doenças congênitas como entidades mórbidas per se; o conceito, como antes referido, refere-se ao momento imediatamente após o nascimento.

Trata-se de um conceito dinâmico, pois o advento da ecografia pré-natal permitiu retrocedermos em relação ao diagnóstico, principalmente de defeitos estruturais dos fetos (malformações). Infelizmente muitas doenças genéticas não afetam o desenvolvimento fetal e somente se manifestarão após o nascimento.

Como o álcool pode gerar alterações congênitas?

Como agente químico sua ação depende: do momento, da quantidade e da resposta do conjunto mãe–feto durante a gestação. A intensidade do uso predisporia ao aparecimento de danos ao feto, que podem variar de pequenas dismorfias a danos cerebrais e de outros sistemas, de forma bastante grave. Uma característica infeliz desta substância é a de, na maioria das vezes, seu efeito ser notado apenas no período pré-escolar, através do retardo mental com variação entre o leve e o grave.

O que é a Síndrome Fetal do Álcool?

Trata-se de um grupo de indivíduos, desde crianças até adultos, portadores de características clínicas específicas envolvendo a face, o desempenho cognitivo e neuromuscular, e defeitos em órgãos (cérebro, coração, genitais, etc.).

Como prevenir os defeitos congênitos?

A genética médica tem um enorme potencial não só para prevenir essas doenças, como para trazer melhores condições de saúde para todos. Ela pode proporcionar uma melhor prevenção, diagnóstico e aconselhamento para diversas doenças, tendo avançado a ponto de oferecer testes preditivos para inúmeras situações, que muitas vezes podem ser realizados no período pré-natal.

Estratégias para melhorar a saúde da mulher, mães, recém-nascidos e crianças são essenciais para a efetiva prevenção e cuidado daquelas portadoras de defeitos congênitos (DC). O investimento na prevenção e no tratamento das crianças portadoras de anomalias ao nascimento reduz a mortalidade infantil e as desabilidades posteriores. O fortalecimento do registro epidemiológico existente, campo 34 da DNV, através da educação continuada dos agentes de saúde, o aproveitamento dos Serviços de Genética Médica como centros de referência e excelência torna-se componente integral de qualquer programa de saúde da mulher e da criança em países emergentes.

Baseados no estado atual dos conhecimentos e nas projeções para o futuro, os países desenvolvidos estão investindo consideravelmente em políticas de prevenção e tratamento de doenças genéticas e malformativas, incluindo programas de educação para a prevenção, aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal, triagem neonatal e tratamento.

Nos países em desenvolvimento, que ainda lutam contra doenças infectocontagiosas preveníveis e contra problemas relacionados com desnutrição, a atenção das políticas de saúde para as doenças genéticas e malformativas tem sido escassa. Algumas tentativas de reproduzir as políticas empregadas em países desenvolvidos foram na sua maior parte não muito bem-sucedidas, mais pela natureza diversa dos problemas e das características próprias de cada população do que pelas estratégias adotadas.

Algumas experiências exitosas, das quais os principais exemplos foram as de Cuba (diagnóstico pré-natal), Nigéria (detecção e tratamento da Anemia Falciforme), Chipre (controle das Talassemias), Arábia Saudita (controle das Hemoglobinopatias) e África do Sul (Programas de Genética Comunitária), se basearam no desenvolvimento de uma abordagem apropriada às doenças e às populações em estudo.

O Rio Grande do Sul já ostenta indicadores de saúde em situação próxima a de países desenvolvidos, com impacto direto sobre a mortalidade infantil. E para progredir nessa área, deverá incluir nas suas políticas públicas propostas para o controle e a prevenção de doenças genéticas e malformações congênitas, sendo para tanto essencial um trabalho de investigação em nosso meio sobre o impacto e a abrangência do problema e sobre o acesso e a exposição da população às informações correspondentes.

Não devemos esquecer a Lei nº 11.038, de 14 de novembro de 1997, que dispõe sobre a parcela de arrecadação do Imposto sobre Operações Relativas à Circulação de Mercadorias e sobre Prestações de Serviços de Transporte Interestadual e Intermunicipal e de Comunicações pertencentes aos municípios. Em seu inciso VI, refere: “1% (um por cento) com base na relação percentual entre o inverso do coeficiente de mortalidade infantil de cada município e o somatório dos inversos dos coeficientes de mortalidade infantil de todos os municípios, medidos pela Secretaria da Saúde e do Meio Ambiente do Estado, relativos ao ano civil a que se refere a apuração”.

O artigo 1º do decreto de 2003, em seu § II, considerará apenas a mortalidade infantil por causas evitáveis estabelecidas nos termos da Portaria nº 11.121, de 17 de junho de 2002, do Ministério da Saúde.